Uniparental Disomy

در صورتی که هر دو کروموزوم همولوگ در یک سلول تخم از یک والد باشند، ناهنجاریهایی ایجاد میشود.این ناهنجاریها Uniparental Diploidyو Uniparental Disomy نام دارند. این ناهنجاریها بعلت تفاوت imprinting در کروموزومهای مادری و پدری رخ میدهد.

در حالت Uniparental Diploidy ،هر دو سری هاپلوئید از  یک والد میباشند .(یعنی همه 46 کروموزوم از یک والد منشا گرفته.در این حالت کلیه لوکوسهای ژنوم  سلول تخم هموزیگوت میباشند و ژنوم دیپلوئیدتخم، از مضاعف شدن ژنوم هاپلوئید اسپرم یا اوول حاصل شده است . در صورتیکه ژنوم سلول تخم از از مضاعف شدن ژنوم هاپلوئید اسپرم حاصل شود،بیماری    hidatidiform mole ایجاد میشود. در این بیماری در رحم مادر بافت تروفوبلاست رشد زیادی میابد اما بافتهای جنینی رشد چندانی ندارند،در این حالت  امکان تبدیل توده تروفوبلاستی به توده توموری کوریوکارسینوما (choriocarcinoma) وجود دارد.
در صورتیکه ژنوم سلول تخم از از مضاعف شدن ژنوم هاپلوئیداوول حاصل شود،بیماری    ovarian teratoma که یک نوع سرطان تخمدان است ایجاد میشود. در این بیماری در تخمدان، بافتهای جنینی ایجاد میشود . در Uniparental Disomy یا(UPD)یکی  از کروموزومها بصورت همولوگ از یک والد به ارث میرسد .در صورتیکه هردو کروموزوم همانند باشندبه آن isodisomy گویند .در حالت ایزودیزومی کلیه لوکوسهای کروموزوم فوق بصورت هموزیگوت میباشند. 
علت ایجاد UPD معمولا Trisomic Rescue میباشد. در این حالت، ابتدا یک سلول تخم تریزومیک پدید می آید .سپس طی چند میتوزدارای      Nondisjunctionدر مراحل اولیه زیگوتی چند سلول دیپلوئید پدید می آیند. در تقسیمات بعدی سلولهای تریزومی بعلت عدم تعادل ژنتیکی میمیرند و فقط سلول دیپلوئید زنده میماند و جنین را تشکیل میدهد .در این حالت احتمال ایجاد حالت UPD ، 3/2  است   .

/ 0 نظر / 26 بازدید