پروژه ژنوم انسان


تاریخچه: طرح نقشه برداری و تعیین توالی کل ژنوم انسان اولین بار در سال 1984 در کنفرانسی در Alta Uta عنوان شد . تأمین قسمتی از بودجه این پروژه را دپارتمان انرژی آمریکا بعهده گرفت و در سال 1988 کنگره امریکا رسماً اجرای پروژه ژنوم انسانی را از سال 1991 به مدت 15 سال تصویب کرد. در این سال انسیتوبهداشت ملی آمریکا (NIH) نیز برای اجرای این طرح اعلام آمادگی کرد. بزودی کشورهای انگلیس ،فرانسه ، آلمان و ژاپن نیز به این پروژه پیوستند . در سال 1998 سازمان ژنوم انسانی (HUGO ) ایجاد شد . اهداف اولیه پروژه ژنوم انسانی که از سوی HUGO دنبال می شد چنین است :· تعیین نقشه دقیق ژنتیکی کروموزومها · تهیه نقشه فیزیکی کروموزومهای اورگانیسمهایی که بعنوان مدل انتخاب شده اند · تعیین توالی کل ژنوم انسان · ایجاد شبکه های ارتباطی و بانکهای اطلاعاتی

تعیین توالی بیش از 90 % ژنوم انسان در فوریه سال 2001 به پایان رسید.اما هنوز بسیاری از ژنهای انسان شناسایی نشده اند.

روشها:
در انجام پروژه ژنوم انسان (HGP) برای شناسایی ژنها از روشهای مختلف نقشه برداری ژنوم استفاده شده است و به مرور زمان تکنیکهای پیشرفته تری برای انجام پروژه ، بکار گرفته می شود. روال کار برای تعیین توالی ژنوم انسان به این صورت بود که ابتدا کل ژنوم انسان بصورت کتابخانة BAC تهیه شده و سپس با روشهای مختلفی از این کلونها ، کانتیگ تهیه می شد. سپس قطعات وارد شده در هر یک از کلونهای کانتیگ تعیین توالی می شد. در سال 1992 کار تهیه کانتیگ برای کل کروموزوم21و Y به اتمام رسید . برای تهیه کانتیگها بطور همزمان نقشه برداری ژنتیکی نیز استفاده می شد. در سال 1994 نقشه ژنتیکی ژنوم انسان با حد تفکیک cM1 با استفاده از مارکرهای پلی مورف تهیه شد.سرانجام در فوریه سال 2001 ، HPG اعلام کرد که تعیین توالی 90% یوکروماتین ژنوم انسان به اتمام رسیده است . البته در همان تاریخ شرکت Celera نیز اعلام کرد که 93% یوکروماتین ژنوم انسان را به روشی دیگر تعیین کرده است . شرکت Celera در سال 1998 ادعا کرده بود که می تواند ژنوم انسان را ظرف سه سال با روش دیگری تعیین توالی کند.در این روش بجای اینکه ابتدال کلونهای موجود در کتابخانه ژنوم را بصورت کانتیگ مرتب کرده و سپس تعیین توالی کنند، ابتدا BAC ها را تعیین توالی کرده و سپس از یک الگوریتم کامپیوتری برای تعیین ترتیب قطعات کلون شده استفاده می شود. با تکمیل پروژه ژنوم انسان ، شناسایی ژنها ، شناسایی جهشهای بیماریزا، تشخیص بیماریهای ژنتیکی ، تشخیصهای قبل از بروز علائم ، پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی و … بسیار آسان خواهد شد . بطور کلی پروژه ژنوم انسان نه تنها چهره علم ژنتیک مولکولی انسانی را دگر گون ساخت بلکه بر اکثر علوم زیستی تاثیر زیادی گذاشته است.ژنوم اورگانیسمهای مدل:یکی از اهداف پروژه ژنوم ، تعیین توالی ژنوم و شناسایی ژنهای اورگانیسمهای مدل است.اورگانیسمهای مدل در انجام بسیاری از تحقیقات ژنتیکی بکار میروند .با مشخص بودن ژنوم این جانداران انجام این تحقیقات با دقت و سهولت بیشتری انجام خواهد شد.در برنامه پروژه ژنوم ، تعین توالی ژنوم و شناسایی ژنهای برخی از جانداران مانند E.coli بعنوان نماینده پروکاریوتها و ساکاومایسس سرویزیه ، C.elegans وموش بعنوان نمایندگان یوکاریوتها انجام شده است.. بسیاری از ژنهای مخمر با ژنهای انسان اورتولوژی دارد و برای بررسی عملکرد این ژنها اغلب از مخمر از نظر آزمایشگاهی کار با آن ساده تر است استفاده میشود. C.elegans که یک جاندار پر سلولی ساده است برای تحقیق در مورد تنظیم بیان ژنها در تمایز سلولی، فرایند پیری و اپوپتوز بکار میرود .موشها نیز بعنوان پستانداران عالی دربررسی بسیاری از بیماریهای ژنتیکی و سرطانها بکار میروند. با نزدیک شدن به اتمام پروژه ژنوم انسان ، هم اکنون دانشمندان پروژه جدیدی را بنام پروژه پروتئوم انسان ، شروع کرده اند هدف این پروژه شناسایی کلیه پروتئینهایی است که در سلولهای انسان بیان می شوند (پروتئوم ) این پروژه به رهبری سازمان پروتئوم انسان یا HUPO در حال انجام است . با انجام این پروژه خصوصیات کامل پروتئینهای سلولی ، عملکرد آنها و زمان بیان آنها مشخص خواهد شد.

/ 3 نظر / 28 بازدید
سحر

عالی بود

مزخرف

الینا

matelebeton kheili khob bod ama natonestam oni ke mikham peida konam